水稻是世界上最重要的粮食作物之一，水稻品种的不断改良得益于对种质资源的利用和挖掘，尤其是优异基因挖掘与利用。全球水稻种质资源丰富的遗传多样性为水稻有利性状的遗传改良提供了重要基础。因此，不断推动解析水稻群体基因组多样性，深入挖掘水稻优异自然变异对于水稻育种改良具有重要意义。水稻基因组的单核苷酸多样性（SNP）等传统简单变异作为经典分子工具，已经在水稻群体遗传学领域广泛应用了10年以上，迫切需要开拓新的遗传资源，使得对复杂结构变异的群体遗传学应用开始逐步引起重视。
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合崖州湾国家实验室、中国水稻研究所、厦门大学和华南农业大学等单位在Science Bulletin上在线发表了题为“Widespread inversions shape the genetic and phenotypic diversity in rice”的封面论文，在泛基因组水平全面解析了水稻基因组倒位变异的多样性及其在优异基因挖掘方面的有力应用。

     倒位是基因组复杂结构变异的一种，指染色体发生断裂后某一段区域颠倒180度后重新连接而成的一类变异。该研究利用全球377份栽培稻和野生稻的三代基因组测序数据，构建了大规模的基因组倒位变异图谱，也是迄今为止最大的水稻群体水平倒位数据集。从全基因组水平解析了倒位变异对基因结构和基因功能的影响，表明与逆境响应相关的基因在倒位内部或附近发生了明显富集，揭示了倒位变异对水稻抗逆性状的重要影响。

进一步结合超级泛基因组群体的转录组数据，开展了倒位变异的eQTL分析，从中鉴定获得与4722个基因表达水平变异有关的863个基因组倒位位点。对其中一个eQTL，OsINV10，开展了深入研究：OsINV10的一侧断点位于MADS56基因的启动子区，并显著影响了该基因的表达水平；功能分析和单倍型分析表明，该基因可能与水稻的耐热性有关，利用过表达和敲除突变体的耐热实验分析证实了该基因能够正向调控增强水稻对高温的耐受能力（图1）。经过群体频率评估发现该倒位优异自然变异分布于74.8%的籼稻群体和6.0%的粳稻群体中，可能是籼粳耐热性分化的重要来源。

图1. 基于群体倒位变异多样性发掘水稻耐热优异基因

该研究总结了水稻群体水平倒位的功能性变异模式，证实了倒位在水稻重要性状的功能基因表达和表型变异中的重要作用，为充分挖掘水稻倒位的遗传潜力及其在现代水稻育种中的进一步应用提供了重要基础和研究范例。

中国农业科学院深圳农业基因组研究所和崖州湾国家实验室商连光研究员、钱前院士和华南农业大学王少奎教授为论文的共同通讯作者。基因组所贺文闯副研究员、贺慧英副研究员、袁巧玲助理研究员和厦门大学张海副教授为论文共同第一作者。该研究得到国家自然科学基金基础科学中心、广东省自然科学基金杰出青年基金、中国农科院青年创新专项资金资助。